200年的谜团
1938年，35岁的美国棒球手卢·格里格（Lou Gehrig）感觉有点儿不太对劲，却不知道哪里出了问题。
他20岁就签约了纽约扬基队，22岁作为先发一垒手出赛。从那之后的14年里，他没有缺席过美国职业棒球大联盟的任何一场比赛，创造了连续出赛2130场的惊人纪录，被称为“铁马”。这个纪录直到半个多世纪后的1995年才被打破。
然而，从1938年开始，事情变得不一样了。那个赛季，格里格的表现突然一落千丈，且毫无征兆，让所有人都摸不着头脑。他出棒的时间点仍然抓得很准，棒子也依然能准确地打到球，但是不知为什么，他用尽全力，却只能打出软弱无力的小飞球，以往的长打威力不见了。有一次他的室友发现，格里格竟然半天都没能拧开番茄酱的盖子。要知道，他平常的力量训练可是要举起数百磅的重量。
慢慢消失的不只是力量，还有全身的协调性。他行动越来越不灵活，在更衣室或是球场上经常莫名其妙地摔倒。当时媒体记者和球迷们都认为，格里格连续14年出赛造成的身体损耗以及全身大大小小的伤病，让他陷入了低潮。然而，这个“低潮”似乎没有尽头。
1939赛季更成了格里格的噩梦。尽管他加倍苦练，却仍然无法找回他过去的力量。1937年他的打击率高达0.351，1938年降到0.295，而到了1939年已经跌至0.143，他连跑垒都成了问题。最终，他不得不主动要求教练把自己替换下去。14年不间断出赛的传奇至此终结。
起初格里格的妻子觉得他得了脑瘤，也有医生猜测是他的饮食导致的胆囊方面的问题。1939年6月，他们走进明尼苏达州的梅奥医学中心，一年多来的谜团才终于揭开。医生给出了明确的诊断，格里格患的是肌萎缩侧索硬化。
确诊那天，正好是他36岁生日。
这位美国历史上最伟大的一垒手不得不选择退役，至此告别运动生涯。两周后，即1939年7月4日，卢·格里格在扬基体育场发表了著名的告别演说。面对全场6万多名球迷，他数次激动得说不出话。他说：“过去十几天，想必你们都听闻了我患病的噩耗。但此刻，我仍认为我是地球上最幸运的人。”
1939年，这个病才被发现大约100年。19世纪20年代，第一次有医生发现并描述了这个病。1869年，“现代神经病学”之父、法国科学家让·马丁·沙尔科（Jean Martin Charcot）经解剖发现了该病的病理现象，分析出它跟很多其他运动神经元疾病的差异，并于1874年正式将其命名为“肌萎缩侧索硬化”。虽然这个病是致命的，症状也非常严重，但放在整个人群中发病率并不高，所以一直以来除了病患及其家属，社会对它几乎是陌生的。大部分人只知道格里格生病了，但没人料到这个病会如此凶险。仅仅两年后，卢·格里格就溘然长逝。为了纪念他，在北美地区，肌萎缩侧索硬化又被称为“卢·格里格症”。
不仅当年无药可治，如今又80多年过去了，对于究竟是什么原因导致了运动神经元的凋亡，在科学上仍然没有很好的解释，相关的疗法也鲜有突破。
为什么会这样？
出院后，我第一时间找到了樊东升医生。他说，渐冻症病因不明，一是因为它累及的主要器官是大脑和脊髓，这是两个非常重要的中枢神经器官。不像人体其他部位的病变可以做活检，比如皮肤生病了，医生可以取一块皮肤进行检测化验，但是对大脑和脊髓来说，不可能在患者生前完成这项工作。二是因为它是罕见病，发病率低，医生和科研机构能掌握的样本数据不够。
“您现在手上有多少个案例？”
“从2003年到2013年，北医三院注册登记的渐冻症患者有1600多例，而2013年到2017年底，新增病例有3000多。”
“多少？”我怀疑自己听错了。
统计数据显示，我国每年新增渐冻症病例约2.3万人，10年就是20多万人。实际上，不少农村患者没法去大城市诊断，没确诊就去世了，所以真实病例很可能不止于此。按照病程2~5年估算，目前全国的渐冻症患者也应该有6万~10万人。樊医生深耕渐冻症30余年，是该领域最权威的专家之一，全国各地的患者都会慕名找他诊断，但为什么这么多年下来，他才只有几千个病例？
“病人在不同的医院问诊，医疗数据不能打通啊。”他感叹道。
的确，求医问诊这半年多来，我也切身感受到这一点。我在不同医院做的检查数据，除了一些实物的报告或胶片，大部分数据并不能共享。比如，协和医院看不到我在北医三院做的检查，天坛医院也无法拿到我在北医三院的就诊记录。医院之间的数据藩篱是现在医疗面临的普遍情况。不是医院之间不愿意共享，而是由于体制设计、患者隐私等一系列因素，患者的就诊治疗信息只能留在本院。
别说医院之间的数据没有打通，有的医院，甚至科室与科室之间也无法打通。
数据阻隔不光会带来不便，更重要的是，在医疗行业，样本、病例是疾病识别、诊断以及药物研发的基础，如果没有足够的病例，其他各个环节必将是极其低效的，甚至寸步难行。
道理很简单。
传统意义上的“名医”，本质上来说，其厉害之处就在于他见过更多的病例，积累了更多的专业知识和诊断治疗经验。这也是大部分人认为医生越老越值钱的原因。但话说回来，一个医生，穷极一生又能看多少个病人呢？尤其是罕见病，一个专家从业二三十年能碰到的病例可能也就几千个，这个量级对疾病分析研究来说，可谓杯水车薪。
因此，医疗行业对于数据的渴求是极为迫切的。我们现在常说“互联网+”，大数据给各行各业带来了颠覆性的变化，医疗行业尤其如此。很多公司也看到了这个需求和机会，纷纷入局人工智能医疗，比如IBM的沃森（Waston）。
早在2013年，IBM就大胆宣布要将超级计算机沃森应用于医疗保健行业。当年沃森在智力竞猜电视节目《危险边缘》（Jeopardy!）中击败了两位人类冠军，轰动全球，各行各业都看到了巨大的商机，希望成为IBM的客户。医疗行业是美国最大的产业，而且当时美国正在转向全民电子健康记录，预计会产生丰富的数据，所以IBM瞄准智能医疗，想要改变医疗行业，不但有深刻的社会意义，而且预计也能给公司带来可观的收益。
接下来的8年里，IBM在沃森部门砸进去数十亿美元，可谓下了血本。他们一上来就把目标锁定在了医疗行业最大挑战之一的癌症上，认为只要给沃森“喂养”足够丰富的数据，凭借其超级学习能力，就可以为患者提供个性化的治疗方案。
然而，真正实施起来并没有想象的那么简单。原因有很多，其中一个核心问题就是医疗数据匮乏。IBM发现，不少癌症中心的数据混乱，沃森无法识别医生的手写病例和处方，哪怕它的计算技术再强大也无法破译，更别提为诊断提供辅助了。所以前后七八年的时间，IBM的人工智能医疗并没有取得成功。
可见，医疗数据不足是全世界的困境。常见癌症尚且如此，罕见病数据就更不用说了。
再退一步讲，就算眼下所有医院的数据都能打通、共享，也难以满足药物研发的需要。因为医院收集和掌握的只是片段式的数据——患者的情况只有在门诊和住院的过程中会被记录在案，而在发病前、离开医院之后的情况则无人监控，也无人记录，这些都是缺失的数据。他们没有意识更没有途径将这些反馈给医生，而这些数据对一个疾病的分析治疗来说至关重要。
所以，对渐冻症这种病因不明、无药可治的罕见病来说，想要更深入地了解它，收集数据可以说是最重要的一项工作。如果能有一个平台汇集大量患者的信息和数据，且是病前、病中、病后的全阶段数据，那么对于这个病的研发和突破将会意义非凡。
我跟樊东升医生说：“那咱们就做这样一个平台，您的团队负责专业上的支持，其他像系统开发、团队搭建、资本投入、社会资源整合都交给我。平台的数据都无偿提供给您做科研用。”
我并不是临时起意、头脑发热，其实在住院期间我就开始琢磨：我一个医疗外行，能为渐冻症的攻克做点什么。
作为一个互联网老兵，我有互联网的思维和技术能力，对数据探索有丰富的实践经验；做任何项目必然少不了资金的支持，我是做财务的，能触达和撬动的投融资资源非常多；此外，我毕竟是在一个超大型集团任高管多年，有持续创新拼搏的能力，多次实现了国家级的创新和创业成功，也有不少社会资源。
互联网具备强大的力量，它重新定义了组织与产业、个体与整体、弱者和强者之间的关系，让人类加速过渡到通过虚拟方式进行组织和协同的时代，把碎片化的力量集中在一起，再系统地、体系化地释放出来。
所以，我虽然不是医生，也不是科学家，但是我可以利用互联网工具把所有患者链接起来，建立一个大数据平台，为临床专家和科学家提供真实的疾病研究数据。这样他们就能更高效地对病情进行监控、分析，验证药物等治疗手段的有效性，避免重复试错。
我要用互联网的力量，拼上攻克渐冻症的重要一块。
樊医生听了之后非常振奋，这也是他一直以来想做的事情。
其实早在20年前，樊东升团队就开始有意识地持续收集肌萎缩侧索硬化患者的数据。他们找哈佛大学公共卫生学院帮忙设计了一套量表，以此为标准，不断积累患者的样本信息。为了建立更加完整的数据库，他们要每三个月对患者进行一次面访或者电话随访，更新患者的病情进程以及用药效果，希望以此观察患者完整的病史。
然而，这项工作耗时费力，且经费不足，樊东升只能让学生来帮忙做。而且，三个月对于监控病情变化来说也不够精准，只能看到大致的轮廓。“在新药研制过程中，如果大数据能实时反馈患者的变化情况，将极大提高信息同步的效率和准确率，我们就能看到实时曲线，更早确定用药、不用药有没有差别，更早地发现有苗头的药。对于一些平台的新药研发，这将可以大幅缩减时间成本，也必将加快企业对新药研发的投资。”樊医生高兴地说。
对渐冻症患者来说，“时间就是生命”这句话并不是比喻，而是现实。早一个月甚至早一天推出某款药，就能挽救成百上千条鲜活的生命。
他感叹道：“其实我对自己有点儿失望，努力这么多年，这个病的治疗依然没有重大突破……如果我在退休之前能对这个病救治的突破贡献点儿力量，那这一辈子我对自己会更加认同，也更加满足。”
这番话让我感慨万千。神经内科医生，尤其是运动神经元病的医生大概是各个科室中最没有成就感的，因为人类的神经系统还有太多未解之谜。大脑这个“指挥部”里处处暗藏玄机，一丁点异常就可能导致整个机体天翻地覆，命悬一线。医生们竭尽全力，却仍束手无策，挫败连连，而面对挫败连连，他们却仍充满干劲儿地搞了大半辈子，就像樊医生。
樊医生接触这个病，完全是出于“偶然”。
20世纪80年代，樊东升还在北京大学医学部读研。当时，北医三院骨科是全国治疗颈椎病最好的医院，但有个奇怪的现象，一些被诊断为颈椎病的患者在做完手术以后，病情仍然无法缓解，甚至不仅没有缓解，症状还继续加重，有的半年以后会出现说话不清以及吞咽困难的症状，有的在两三年内还过世了。骨科医生经常会到神经科科室寻求帮助：“明明手术做得很漂亮呀？”
后来，神经科医生在会诊后发现患者得的并非颈椎病，而是罕见病——肌萎缩侧索硬化。这两种疾病都会出现肌萎缩，颈椎病患者的下肢也可以出现走路僵硬的表现，所以很可能被误诊。
随着肌萎缩侧索硬化的患者越来越多，北医三院于20世纪80年代末期设置了运动神经元疾病的方向。当时，世界神经病学联盟还没有提出标准，医生都是靠临床经验进行判断。在樊东升确定研究生课题时，骨科教授从临床角度给他提出了一个问题：“你能不能告诉我，如何判断这个病很可能是你们的病（肌萎缩侧索硬化），而不是我们的病（颈椎病）？”
只有尽早做出鉴别，才能避免骨科医生错误地给患者实施手术，因为颈椎病手术不仅会延误肌萎缩侧索硬化的诊断，甚至可能加速病情的发展。
因此，在整个研究生期间，樊东升最主要的课题就是鉴别肌萎缩侧索硬化。后来他发现，脖子上有一块被称为胸锁乳突肌的肌肉，对其进行肌电图诊断，如果肌电图出现问题，则考虑为肌萎缩侧索硬化，借此能够有效地将肌萎缩侧索硬化与颈椎病区分开来，检测准确性达到98%以上。后来，用肌电图来诊断也成为国内诊断肌萎缩侧索硬化的常规方法。
肌电图是20世纪的创举，那么21世纪飞速发展的信息技术自然也应该被利用起来，助罕见病的诊治一臂之力。
